О генетике

Генетика.

Генетика, несмотря на то, что не является новой наукой в ней всегда очень много вопросов, на которые нет ответа. Мы знаем, что практически вся информация о человеке содержится в спиралях ДНК и РНК образующих хромосомы. Всего у человека 23 пары хромосом. Современные исследования показывают, что практически все болезни человека имеют генную природу. Если раньше считалось, что к генетическим болезням приводит либо отсутствие хромосомы, либо увеличение количества хромосом. теперь установлено что причиной возникновений многих болезней является наличие хромосомных аббераций. Хромосомные абберации это отсутствие участка хромосомы или поворот участка хромосомы. Известно ряд причин наиболее часто приводящих к нарушением хромосомного набора человека:  экология,  вирусы,  радиация. У современных людей крайне редко встречается не нарушенный хромосомный набор. Хочу рассказать о наиболее заинтересовавшем меня генетическом заболевание сердца - было выявлено в 2007 году. Связано оно с дефицитом в сердечных мышцах гликогена, который является основным источником энергии для работы мышц. Впервые это заболевание было выявлено у двух сестер. Они не могли долго играть с детьми. И вот одна из сестер возрасте 10 лет умерла прямо на площадке. Позже на вскрытии, у нее было обнаружено генетическое заболевание сердца. Вы только подумайте - такое опасное заболевание было выявлено всего лишь 4 года назад. Из этого следует,  что еще более 1000 заболеваний не было выявлено!                                                         

Моногенные наследственные заболевания.

Моногенные болезни наследуются в соответствии с законами классической генетики Георга Менделя. Напомним, что Законы Менделя - это принципы передачи наследственных признаков от родительских организмов к их потомкам. Продолжим - соответственно этому, для них генеалогическое исследование позволяет выявить один из трех типов наследования: аутосомно - доминантный,  аутосомно - рецессивный и сцепленное с полом наследования. Это наиболее широкая группа заболеваний. В настоящее время описано более 4000 вариантов моногенных наследственных болезней, подавляющее большинство которых встречается довольно редко (например, частота серповидноклеточной анемии - 1/6000). Широкий круг моногенных болезней образуют наследственные нарушения обмена веществ, возникновение которых связано с мутацией генов.  

                              

       

                                            Радиационная генетика.                                  

В 1925 году ученые по имени Г.Надсон и Г.Ф.Филиппов проводя опыты на дрожжевых клетках и плесневых грибках открыли влияние  ионизирующих излучений генетический аппарат клетки, сопровождающей вновь приобретенных признаков. Ученые исследовали влияние рентгеновых лучей на половой процесс у низших грибов они заострили внимание на том что появились новые колонии, имевшие оранжевый цвет. В ходе изучения этих новых форм грибов было выяснено, что новые формы грибов намного отличались от остальных форм грибов так - как они могли выделять жиры и оранжевый пигмент. Ученые в результате долгого исследования было обнаружено,  что речь идет о наследуемых изменениях из этого следовало что рентгеновские лучи обладали мутагенным действием. Вскоре,  в 1927 году Г.Мюллер и Л.Стадлер подтвердили действия рентгеновского луча на дрозофиле и кукурузе.